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目的：利用甲基化数据分析样本的拷贝数变异

应用： 尽管这些芯片的主要目的是检测全基因组DNA甲基化水平，但它还可用于提取有关拷贝数变化的有用信息，例如：在临床癌症样本中。

输入数据格式：Illumina 450k or EPIC DNA methylation芯片的原始数据，或者GEO上的甲基化数据。

参考文献:

Lian H, et. al. Integrative analysis of geneexpression and DNA methylation through one-class logistic regression machinelearning identifies stemness features in medulloblastoma. Mol Oncol. 2019Oct;13(10):2227-2245.

思路：

拷贝数变异多用于临床的检测，并且有较多已知的大片段扩增或缺失与疾病的发生有关。评估样本中每个染色体拷贝数变异的情况，以及临床中常见的癌基因的拷贝数变异情况。

随后，得到拷贝数变异可以于临床数据或表型，进行关联，确定有临床意义的拷贝数变异区域：

另外，还可以用基于甲基化数据的值和预测的拷贝数变异进行相关性分析，找到有意义的甲基化位点：