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研究目的：

基因突变会导致DNA序列的变化，当转录因子结合区域的序列发生突变，是否会影响转录因子的结合？

实际应用：

在基因组上同时展示突变位点和motif，为突变影响转录因子结合提供量化（pvalue、score）和可视化的证据。

图：

参考文献：

1. Guo M,. Epigenetic profiling of growth platechondrocytes sheds insight into regulatory genetic variation influencingheight. Elife. 2017 Dec 5;6:e29329. doi: 10.7554/eLife.29329. PMID: 29205154;PMCID: PMC5716665.

2. CoetzeeSG,. Enrichment of risk SNPs in regulatory regions implicate diverse tissues inParkinson's disease etiology. Sci Rep. 2016 Jul 27;6:30509. doi:10.1038/srep30509. PMID: 27461410; PMCID: PMC4962314.