Lollipop(棒棒糖图,展示基因上的突变位点等信息)
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棒棒糖图是直观显示蛋白质结构上的突变点最简单且有效的方式。许多致癌基因具有比任何其他基因座更频繁突变的优先位点。这些位点被认为是突变热点,棒棒糖图可以用于显示突变热点以及其他突变位点。并可以对比不同癌症/亚型的突变位点。

基本原理

将蛋白质结构根据氨基酸顺序绘制为长条形,以不同色块标注不同结构域,在基因突变导致氨基酸改变的位置标注棒棒糖,并在棒棒糖圆球标注位点的突变频数以及突变位点。

数据要求

基因突变或者蛋白质突变数据

下游分析

1、突变位点靶向药物分析

2、驱动基因突变分析

图形示例:

图注

不同色块代表不同结构域。棒棒糖标注位点为突变位点,棒棒糖圆球标注数字代表突变频数(如果频数为1则省略)。


应用示例:

1、The whole-genome landscape of medulloblastoma subtypes.(于2017年7月发表在,影响因子11.878)

髓母细胞瘤亚型的全基因组分析

作者系统性地分析了髓母细胞瘤各个亚型的基因组特征,文中绘制Lollipop图展示了驱动基因的单核苷酸突变情况。


2、Compoundphenotype of osteogenesis imperfecta and Ehlers–Danlos syndromecaused by combined mutations in COL1A1 and COL5A1于2019年7月发表在影响因子2.535

COL1A1COL5A1组合突变引起的成骨不全症和埃勒斯-当洛二氏综合症复合表型

本文研究了兼有成骨不全症和埃勒斯-当洛二氏综合症患者的COL1A1和COL5A1突变情况,文中绘制Lollipop展示了致病突变在蛋白结构上的位置。

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