一文教你读懂专属亚洲人的SNP芯片

Infinium Asian Screening Array(ASA)BeadChip是illumina公司于2017年推出的面向东亚和东南亚人群的基因分型芯片。一张芯片可同时检测24个样本的660K个标记，并具备5万个微珠类型的定制能力。

ASA芯片

样本内容:ASA芯片内容精选自9000+东亚和东南亚人群全基因组数据，其中包括了韩国、蒙古和马来西亚等未在公共数据库披露的70,000个标记。

ASA芯片内容

标记信息

广泛的临床研究应用：ASA芯片上的临床研究内容是由医学基因组专家合作设计的，利用多个注释数据库，创建出适合临床研究应用的强大、优质且经济的panel。

广泛的药物组学标记：ASA芯片以PharmGKB和药物遗传学临床实施联盟(CPIC)为依据，选择与吸收、分布、代谢和排泄相关的药物基因组学标记，另外还包含ExAC数据库中不同人群交叉和特异的标记。

科学界公认数据库关联标记：芯片上包含了ClinVar已知疾病、药物基因组知识库(PharmGKB)、美国国家人类基因组研究所(NHGRI)数据库关联的标记，另外，不仅包括用于HLA等位基因的基于填充的tagSNP、扩展的MHC区域、KIR基因、gnomAD数据库的外显子内容，还包括了ASA芯片独有的临床研究相关的来自亚洲人群50,000未公开发表的位点。

广泛的疾病种类覆盖：超过18,000个已发表的与临床研究相关的变异，超过7,000个疾病和性状关联来自ClinVar数据库，超过12,000个变异选自NHGRI-GWAS目录，代表了最广泛的表型和疾病分类。

来自ClinVar数据库的7,000个疾病和性状关联和选自NHGRI-GWAS目录的变异

ASA-CHIA(Asian Screening Array-China Health Industry Alliance)是由果壳生物和illumina公司合作的半定制商业化芯片，在ASA原有70万个检测标记基础上，定制添加5万个特有标记，其中包含3万多个性染色体位点和2万多个与心脑血管、乳腺癌等疾病相关位点，适合亚洲人群个人特质、复杂疾病、祖源分析和队列研究。

ASA-CHIA 芯片

ASA-CHIA芯片位点:ASA-CHIA位点覆盖超过99%的人类基因，并且覆盖了不同碱基区域：外显子、内含子、基因间区、3'-UTR、5'-UTR、剪切体、ncRNA……

位点在基因上的分布和ASA-CHIA芯片基因组骨架

ASA-CHIA芯片的科研价值：

• 复杂疾病机制研究:可以利用ASA-CHIA芯片进行GWAS研究,可进行国际课题横向比较,也可结合其他组学绘制疾病精细化图谱；

• 追溯祖源,并利用祖源区分不同地区或民族疾病易感基因研究遗传性疾病、肿瘤等大片段染色体结构变异；

• 筛查遗传病、遗传性肿瘤、新生儿缺陷、 罕见病等临床科学研究；

• 利用连锁不平衡,填充基因组信息；

• 开展药物基因组学研究；

Infinium Asian Screening Array + MultiDisease-24（ASA+MD） BeadChip是一款先进的基因分型芯片，为亚洲人群群体规模的遗传研究、变异筛查和精准医学研究提供了一种经济的解决方案。ASA+MD试剂盒包括BeadChip芯片和试剂的便利包装，可利用经过简化的高通量Infinium流程来扩增、片段化、杂交、标记并检测遗传变异。

芯片产品信息:

经过优化的亚洲人群内容：本款BeadChip芯片融合了高度优化的亚洲多种族全基因组内容、经过审核的临床研究变异以及QC标记，适用于广泛的临床研究和变异筛查应用。这些应用包括疾病关联和风险分析研究、药物基因组学研究、疾病鉴定、生活方式和健康鉴定，以及复杂疾病研究中的标志物发现。

广泛的临床研究应用：BeadChip芯片上的临床研究内容是由医学基因组专家合作设计的，他们利用多个注释数据库，创建出一个适合临床研究应用的信息量大且经济的panel。

专家精选的内容： 芯片上包含的变异包括基于ClinVar的已知疾病关联标记、药物基因组学知识库(PharmGKB)、美国国家人类基因组研究所(NHGRI)数据库。除了疾病关联的标记，ASA还包括用于HLA等位基因的基于填充的tagSNP以及来自Illumina Asian Discovery Panel (ADP)和基因组突变频率数据库 (gnomAD)的内容。

覆盖广泛的疾病种类:本款BeadChip芯片上的临床研究内容以ClinVar数据库为基础，包含了50,842个有明确临床关联的变异，实现了疾病关联验证、风险分析、预先筛查研究以及药物基因组学研究。变异的选择包括根据ClinVar美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)注释的一系列病理学分类。超过7,000个疾病和性状关联来自ClinVar数据库，而超过13,000个变异精选自NHGRI-GWAS目录， 代表了广泛的表型和疾病分类。

覆盖的疾病种类

MD的内容：本款BeadChip芯片建立在Infinium Asian Screening Array商业版成功的基础之上，已添加5万个疾病关联的定制位点，包括来自ClinVar数据库超过3,000种疾病，有1,216个明确的致病位点和29,215个潜在的致病位点。

总结:

ASA+MD芯片为亚洲人群体规模的遗传学研究、变异筛查和精准医学研究提供了一个经济的解决方案。本款BeadChip芯片包含74万多个标记，包括多种族的全基因组骨架、专家设计的临床研究变异、质量控制（QC）标记、药物基因组学标记和外显子内容等，覆盖大量的疾病种类，具有广泛的临床研究应用价值。这些应用涉及与疾病关联的风险分析研究、疾病鉴定、药物基因组学研究、生活方式和健康鉴定，以及复杂疾病研究中的标志物发现等。