Ion Torrent™是革新性的半导体芯片测序技术平台。平台将Ion PGM™快速精确的测序服务带到您身边。
Ion AmpliSeq™技术——运用超多重PCR扩增捕获目的区域,进行半导体高通量测序和数据分析。
优点
1.仅需痕量样品-起始模板DNA低至10ng,适用于珍贵样品;
2.高效靶向覆盖-运用多重PCR设计实现平均97%靶向覆盖;
3.读长-可选择200bp或400bp读长.
应用
外显子组测序
超多重PCR外显子捕获技术,覆盖97%以上的外显子区域,60 X以上的测序深度。提供SNP和In/Del变异检测分析,利用dbSNP和Genome 1000进行变异注释及氨基酸突变注释。
BAC/Fosmid质粒测序:
非模式生物基因组测序工程辅助平台
细菌基因组de novo和重测序:
2011年德国肠出血性大肠杆菌疫情由Ion PGM平台最先完成测序鉴定
病毒基因组测序:
快速发现新型病毒
肿瘤基因靶向测序
Cancer Hotspot Panel V2: 靶向50个原癌及抑癌基因,覆盖约2800个已知外显子突变位 点,最高4000 X测序深度。Comprehensive Cancer Panel:靶向409个引用次数最多及突变最频繁的关键原癌及抑癌基因,350 X以上测序深度。BCRA1/2 Panel:特异性针对乳腺癌/宫颈癌BCRA1/2检测,1000 X以上测序深度。Angelina Jolie通过基因诊断降低乳腺 癌发病风险引起全球热议。Colon and Lung Cancer Panel:特异性靶向结肠癌、肺癌相关22个基因热点区域,1500 X以上的测序深度。
遗传病基因检测
Inherited Disease Panel: 涵盖 700多种常见孟德尔遗传病相关的328个基因 当基因组位置的测序覆盖度>20x时,生殖细胞系突变检测>90% 神经肌肉疾病涉及237种疾病中88个基因 心脏病涉及143种疾病中61个基因 发育疾病涉及143种疾病中61个基因 代谢疾病涉及44种疾病中28个基因 其他典型遗传性疾病涉及196种疾病中75个基因
Ion AmpliSeq™ Custom Panel:根据研究兴趣设计并定制目的基因的测序服务,可灵活选择测序深度