单基因遗传病筛查

项目简介

目前，遗传病已成为人类健康的重大危害之一，越来越为人们所关注。遗传病可分为单基因病和多基因病，其中单基因病是遗传病中很重要的一个类型。单基因遗传病是由一对同源染色体上单个基因或一对等位基因发生突变所引起。目前已知的很多遗传病都属于单基因病，如血友症、色盲、多指、并指、苯丙酮尿症、佝偻病等等。遗传病一般困扰终生、难以治疗，有些即使可以治疗，费用也十分昂贵，更重要的是，患者可能将突变的基因遗传给下一代。

技术优势

单基因遗传病往往临床症状复杂，诊断较为困难，现有的传统检测方法多采用多重连接探针扩增技术和第一代测序技术，只能对少数几种单基因遗传病进行检测，存在漏检率高、检测通量低的缺点。采用现有的芯片捕获结合第二代测序和信息分析技术，理论上可检测到所有存在的基因变异，为临床诊断和突变筛查提供参考。

适用人群

1、有临床表型的疑似患者

2、单基因遗传病高危人群

a. 已有遗传病家族史的人群

b. 近亲婚配人群。研究人员经推算得出，每人平均携带50-100个致病的突变基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病孩子的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如表兄妹结婚生苯丙酮症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。

c. 遗传病高发地区的人群

3、表型正常，但关注自身和孩子健康的父母