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一、全基因组甲基化测序(WGBS，Whole Genome Bisulfite Sequencing)是DNA甲基化检测最有力的工具。

技术特点：

• 单碱基分辨率，金标准方案

• 全基因组检测, 包含CG、CHG、CHH位点

• 适合所有有参物种: 人、动植物、菌类等

• 适合各种类型样本：细胞、全血、组织、cfDNA、 FFPE等

• 测序30X以上, 成本最高 (特别是人和哺乳动物)

应用方向：

WGBS广泛用于人、哺乳动物及农林牧渔方向的高水平甲基化研究; 满足全基因组DNA甲基化谱、遗传育种、基因调控、疾病的甲基化标志物筛选等探索性课题的研究。

二、简化基因组甲基化测序(RRBS，Reduce Representation BisulfiteSequencing)是高性价比的甲基化测序方案。

技术特点：

• 单碱基分辨率，金标准方案

• 全基因组范围检测, 富集启动子/CpG岛甲基化调控区域等

• 适合人和哺乳动物、动物及鱼类；不适合植物样本

• 适合细胞、全血及新鲜冷冻组织等样本类型

• 不适合cfDNA等片段化样本

应用方向：

RRBS广泛用于人、哺乳动物及鱼类方向的高水平甲基化研究; 满足全基因组范围的甲基化谱系、调控机制、疾病的分子分型及甲基化标志物筛选等探索性课题的研究。

三、850K甲基化芯片

技术特点：

• 单碱基分辨率，亚硫酸盐测序

• 全基因组范围，NGS

• 更广泛的样本来源，类型

• 更少的样本量需求

• 更高质量的数据

• 更经济的成本

应用方向：

医口

四、目标基因/位点甲基化验证方案— Deep Target Bisulfite Sequencing, TBS，是金标准、高通量、低成本的靶向甲基化检测方案！

技术特点：

• 高准确性

• 高通量

• 低成本

• 快周期

  
  

  
  

应用方向：

• 450K/850K芯片DMS验证

• WGBS/RRBS测序DMA验证

• 基因启动子/增强子甲基化检测

• 样本类型：细胞、全血、动植物组织、穿刺样本、FFPE、血浆/cfDNA，尿液，粪便等。

五、cfDNA甲基化测序

cfDNA，cell free DNA，就是血液中游离的自身DNA。

早筛技术路线如下：