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发现TEN**、DNA**、MYO**等基因的多个新型突变与乳腺癌各亚型预后关系紧密相关

一、数据库来源

TCGA数据库（https://www.cancer.gov/about-nci/organization/ccg/research/structural-genomics/tcga） OncodriveCLUSTmethod（http://bg.upf.edu/group/projects/oncodrive-clust.php）

PROVEAN数据库（http://provean.jcvi.org/index.php）

Broad数据库（https://portals.broadinstitute.org/ccle/about）

cBioPortal数据库（http://www.cbioportal.org/）

NCBI数据库（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/）

String数据库（https://string-db.org/）

DGIdb数据库（http://www.dgidb.org/）

通过数据分析,获取1095例乳腺癌病人突变与临床信息,发现120988种基因突变数据.

二、分析方法

1、分析乳腺癌不同亚型中基因突变情况。

2、对不同亚型的差异突变基因进行富集分析。

3、分析突变有害性，将有害突变并进行差异分析，确定新型有意义突变。

4、基于变异的位置聚类预测新型癌症驱动基因。

5、分析突变与乳腺癌各亚型预后的关系，构建gene panel。

6、对挑选基因进行药物信息注释，为后续药物筛选与临床治疗准备。

可结合合作方已有基因组学数据/临床数据进行深入分析，寻找种族/民族/地域特异致病靶点。

三、靶点作用

该分析数据包内发现了100余个与乳腺癌各亚型临床预后高度相关的驱动基因及数万个差异突变，且相关结果尚未有报道。其中所得的乳腺癌临床分子病理分型、诊断及治疗的靶点，后续如不断补充中国人乳腺癌组学与临床数据，则可不断优化与扩展研究成果，如补充临床与实验验证结果，则预期可发表IF＞5的杂志或开发新型诊断试剂盒。

四、示例图片

乳腺癌亚型突变差异分析   

   基于变异的位置聚类预测乳腺癌各亚型癌症驱动基因                    

突变与临床预后分析

临床预测风险模型建立                                                                            

五、参考文献

1、J Clin Oncol23: 7350-7360;

2、Am J Cancer Res2015;5(10): 2929-2943;

3、World J ClinOncol 2014 August 10; 5(3): 412-424;

4、Nature. 2012October 4;490(7418):61-70. doi: 10.1038/nature11412