V3版本变异检测结果注释

　　分析模块，输入vcf格式的变异信息文件，和对应的基因组注释数据库进行注释，输出注释后的变异结果。

　　关于VCF格式的详细介绍，参考：（http://www.1000genomes.org/wiki/Analysis/variant-call-format/）。

　　输入：

       vcf格式的变异信息文件（必须输入由GATK生成的VCF文件）。

　　示例：

#CHROM          POS   ID     REF ALT QUAL       FILTER    INFO         FORMAT sample1

chr1   941119     .        A      G      59.74        . AC=2;AF=1.00;AN=2;DP=3;Dels=0.00;ExcessHet=3.0103;FS=0.000;HaplotypeScore=0.0000;MLEAC=2;MLEAF=1.00;MQ=60.00;MQ0=0;QD=19.91;SOR=1.179         GT:AD:DP:GQ:PL    1/1:0,3:3:6:87,6,0

chr1   944296     .        G      A      57.74        . AC=2;AF=1.00;AN=2;DP=2;Dels=0.00;ExcessHet=3.0103;FS=0.000;HaplotypeScore=0.0000;MLEAC=2;MLEAF=1.00;MQ=60.00;MQ0=0;QD=28.87;SOR=2.303         GT:AD:DP:GQ:PL    1/1:0,2:2:6:85,6,0

chr1   944307     .        T       C      51.74        . AC=2;AF=1.00;AN=2;DP=2;Dels=0.00;ExcessHet=3.0103;FS=0.000;HaplotypeScore=0.0000;MLEAC=2;MLEAF=1.00;MQ=60.00;MQ0=0;QD=25.87;SOR=2.303         GT:AD:DP:GQ:PL    1/1:0,2:2:6:79,6,0

chr1   948245     .        A      G      51.74        . AC=2;AF=1.00;AN=2;DP=2;Dels=0.00;ExcessHet=3.0103;FS=0.000;HaplotypeScore=0.0000;MLEAC=2;MLEAF=1.00;MQ=60.00;MQ0=0;QD=25.87;SOR=2.303         GT:AD:DP:GQ:PL    1/1:0,2:2:6:79,6,0

chr1   952180     .        A      C      104.28      . AC=2;AF=1.00;AN=2;DP=5;Dels=0.00;ExcessHet=3.0103;FS=0.000;HaplotypeScore=0.0000;MLEAC=2;MLEAF=1.00;MQ=60.00;MQ0=0;QD=20.86;SOR=1.022         GT:AD:DP:GQ:PL    1/1:0,5:5:9:132,9,0

　　输出：

　　注释后的变异信息文件（仅输出第一个样本的碱基型和对应的碱基深度信息）。

　　示例：

#CHROM          POS   REF ALT QUAL       GENOTYPE      DEPTH     A_DEPTH         T_DEPTH         C_DEPTH         G_DEPTH         Region      Genes        Annotation       Mutation

chr1   941119     A      G      59.74        G/G   3       0       0       0       3       intergenic HES4(dist=5567),ISG15(dist=7728) -        -

chr1   944296     G      A      57.74        A/A   2       2       0       0       0       intergenic HES4(dist=8744),ISG15(dist=4551) -        -

chr1   944307     T       C      51.74        C/C   2       0       0       2       0       intergenic HES4(dist=8755),ISG15(dist=4540) -        -

chr1   948245     A      G      51.74        G/G   2       0       0       0       2       upstream   ISG15       -        -

chr1   952180     A      C      104.28      C/C   5       0       0       5       0       intergenic ISG15(dist=2261),AGRN(dist=3323)         -        -

-

　　注，输出文件的格式介绍如下所示：

CHROM 和 POS：变异所在的参考序列名称，和对应的坐标。如果突变类型是InDel，位置是REF中第一个碱基对应的位置。（与输入的VCF文件一致）。

REF 和 ALT：参考序列的碱基型，和所有变异的碱基型。其中，多个ALT碱基型用逗号隔开。（与输入的VCF文件一致）。

QUAL：突变的质量值信息（phred-scaled）（与输入的VCF文件一致）。

GENOTYPE：第一个样品的碱基型信息。

A_DEPTH：第一个样品对应的A碱基深度信息。

T_DEPTH：第一个样品对应的T碱基深度信息。

C_DEPTH：第一个样品对应的C碱基深度信息。

G_DEPTH：第一个样品对应的G碱基深度信息。

Region：突变所在位置的类型。如：外显子、内含子、基因间区等。

Genes：突变所在位置的基因名称。如果在基因间区，给出最近相邻的两个基因名称。

Annotation：突变在外显子区域，对氨基酸编码的影响。如：同义突变、非同义突变、移码突变、非移码突变等。

Mutation：突变对核苷酸和氨基酸编码改变的详细信息。

注，如果ALT有两个或以上的变异碱基型，则在后续的列追加对应的注释信息。

　　分析模块引用了ANNOVAR v2016Feb01软件（http://annovar.openbioinformatics.org/en/latest/）。

　　相关文献如下所示：

Wang K, Li M, Hakonarson H. ANNOVAR: Functional annotation of genetic variants from next-generation sequencing data Nucleic Acids Research, 38:e164, 2010

Chang X, Wang K. wANNOVAR: annotating genetic variants for personal genomes via the web Journal of Medical Genetics, 49:433-436, 2012

Yang H, Wang K. Genomic variant annotation and prioritization with ANNOVAR and wANNOVAR Nature Protocols, 10:1556-1566, 2015