Statistics Variation Information(变异检测结果统计)
分析模块,输入vcf变异信息文件,分别统计SNP和InDel的个数。
输入:
vcf格式的变异信息文件。
示例:
#CHROM POS ID REF ALT QUAL FILTER INFO FORMAT NA00001 NA00002 NA00003
16 50745926 rs2066844 C T 80 PASS NS=3;DP=14;AF=0.5;DB;H2 GT:GQ:DP:HQ 0|0:48:1:51,51 1|0:48:8:51,51 1/1:43:5:.,.
20 14370 rs6054257 G A 29 PASS NS=3;DP=14;AF=0.5;DB;H2 GT:GQ:DP:HQ 0|0:48:1:51,51 1|0:48:8:51,51 1/1:43:5:.,.
20 17330 . T A 3 q10 NS=3;DP=11;AF=0.017 GT:GQ:DP:HQ 0|0:49:3:58,50 0|1:3:5:65,3 0/0:41:3
……
输出:
SNP和InDel的个数统计信息。
示例:
CHROM SnpNum IndelNum
16 1 0
20 4 2
输出文件格式说明如下所示:
CHROM:参考序列名称。
SnpNum:对应序列的SNP数量。
IndelNum:对应序列的InDel数量。