Illumina基因分型常见问题解答

1. 基因分型相比传统的基因分型方法的优点是什么？

答：基因分型采用Illumina公司的高密度芯片分型技术平台，相对于传统的基因分型方法（如PCR、RFLP等），可以在很短的时间周期内对大量的SNP进行基因分型，并在很大程度上降低成本。同时使用Next-Generation GWAS 的策略，结合新一代测序技术，能够在常见的SNP之外发现大量的罕见突变以及数据库中没有的突变位点，从而更有效地发现疾病相关的SNP位点。

2. 基因分型芯片的探针是如何设计的？

答：全基因组基因分型芯片的探针是根据HapMap数据和千人基因组的数据设计，而定制的iSelect和GoldenGate芯片是根据客户提供的数据设计探针，如果客户感兴趣的位点包括在HapMap和千人基因组数据库中的话，客户只需要提供位点信息（如rs17728338），而对于在上述数据库中没有的位点，则需要客户提供该位点所在的序列信息（如ACTACTGTCGTC[A/G]AGCTACTACAAGT），以便提交至Illumina公司定制探针与芯片。

3. 对于客户定制的芯片位点有什么要求吗？

答：对于定制化芯片，需要对定制芯片的位点进行评分，Illumina公司有专门的在线评分工具：Assay Design Tool和ADT。SNP位点通过分析后ADT将给出一个0~1的分值，若某个SNP位点的分值低于0.4，则不适于设计探针进行基因分型，一般推荐用分值高于0.6的SNP位点设计探针。