鉴于CNV 在研究人类疾病发生机制方面的重要意义，对人类基因组CNV 变异情况的研究引起了越来越多的关注和重视。目前测定CNV的方法主要包括芯片技术、高通量测序、PCR技术，FISH等。每种测定方法都有各自的特点（见表1.CNV常用检测方法比较），其中芯片检测方法最为突出，我们将对主要的检测方法进行介绍。
表1.CNV常用检测方法比较
核型分析 | 荧光原位杂交（FISH） | 二代测序 | 基因芯片 | |
分辨率 | 低 | 低 | 高 | 高 |
检测范围 | 只能检测大于5-10Mb突变 | 只能检测已知位点，通量较小 | 覆盖全基因组 | 覆盖全基因组 |
杂合性缺失（LOH）/单亲二倍型（UPD） | 不能检测 | 不能检测 | 能检测 | 能检测 |
针对FFPE样本 | FFPE 失败率高 | FFPE失败率高 | FFPE样本运行测序困难 | 有专门针对存放时间较长的FFPE样本的芯片产品 |
优缺点 | 染色体处理过程对操作者技术要求高，不同人员操作可能会导致完全不同的展带效果 | 定制进口探针，价格昂贵 | 成本昂贵 | 一张芯片，多种数据，快速、准确、高性价比 |
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