Illumina ASA 芯片技术服务

同时检测SNPs、indels和CNVs等变异

• 消费级基因检测：疾病风险评估、遗传病携带筛查、遗传特征检测、祖源分析等

• 精准医学研究：药物基因组、肿瘤、免疫系统疾病等

• 基础医学研究：复杂疾病基因组标志物的发现

Illumina Asian Screening Array (ASA) BeadChip是一款专门针对东亚人群设计的高通量基因分型芯片，为群体规模的遗传研究、疾病预防筛查、药物使用等提供经济有效的解决方案。

表1 芯片信息

图：ASA芯片内容概要

参考9000个东亚人群的全基因组测序数据，丰富的低频突变位点（MAF 1-5%）覆盖。

图：位点频率分布

• 基于ClinVar、ACMG注释及其他高度可信来源有明确临床关联的变异；

• 以PharmGKB和CPIC为基础，与吸收、分布、代谢和排泄（ADME）相关的药物基因组学相关变异

• 优化的人类白细胞抗原（HLA）标记

• 全面覆盖来自ExAC、gnomAD等数据库推定有功能影响的外显子区域变异

• 精选自GWAS Catalog的常见疾病位点

图：来源于ClinVar已报到的与表型相关的变异

图：来源于ClinVar已报到的与表型相关的变异

Clinical： 已知癿与药物代谢相关癿基因变异 FDA戒CPIC正在用于测试癿变异 芯片合作成员上传癿变异 ；PharmGKB：PharmGKB数据库中收录癿所有变异 ；ADME-Coverage：综合ADME和CPIC癿基因（﹥300）， 包括外显子上功能突变和一些 未分类癿tag型变异

亚洲祖先相关、血型、指纹、性别判定、线粒体、伪常染色体区、取证

• 自动化：液体处理机械臂和Autoloader 2.x让分析处理自动化，能有效缩短手工操作时间，实现每天24h连续扫描。

• 高通量：每周可扫描360张ASA芯片，产生8640个样本数据。（ASA理论最高扫描通量）

• 实验周期短：300个以下，24的倍数个样本，10个工作日交付数据。