新生儿遗传代谢病筛查

项目简介

新生儿遗传代谢病筛查是指用基因检测的方法，对一些危及新生儿生命、生长发育的一些先天性遗传性疾病进行筛查，从而对临床上尚未出现疾病表现，而其体内代谢或者功能已有变化的患儿做出及早诊断，并结合有效的治疗和预防措施，避免患儿重要脏器出现不可逆性的损害，保障新生儿的正常体格发育和智能发育，为新生儿的健康成长提供指导。

我国每年有数以百万计的遗传病和先天性缺陷儿诞生，临床上每100个新生儿就有4-6个先天缺陷，这些缺陷性疾病多数是由单基因异常引起的，也包括一些多基因复杂疾病。出生缺陷中大多数属于先天性遗传疾病，在疾病早期往往症状不明显，一旦发病就可能造成智力或机体不可逆转的永久性损伤，甚至危及生命，给家庭和社会造成沉重的精神和经济负担。在众多新生儿疾病中，苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺机能减低症（CH）是最常见的两种先天性遗传病。PKU和CH患儿在出生后往往缺乏疾病的特异性表现，一般在出生后6个月才逐渐出现固有的临床症状，并日趋加重，然而一旦出现了临床症状，表明疾病已经进入了晚期，即使治疗也难以恢复；相反，若能在出生不久即发现疾病，采取积极措施进行治疗，极大多数患儿的身心将能得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。

基于高通量测序的新生儿疾病筛查，能一次性对多种先天性疾病的致病基因进行捕获，通过高通量测序，再结合生物信息分析，准确定位致病基因位点，解读致病机理，从而为指导患病新生儿进行治疗提供专业依据。

适用人群

适用于所有新生儿，针对易患病情况，尤其适用于以下特殊人群：

1、生育年龄较大的夫妻所生的新生儿；

2、具有遗传病史或曾分娩过遗传缺陷患儿夫妻的新生儿；

3、出现喂养困难，黄疸不退或有其他异常现象的新生儿。