NULISA用于AD遗传风险基因“APOE血浆蛋白分型”

阿尔茨海默病（AD）是一种复杂的神经退行性疾病，其发病机理涉及多重因素，包括但不限于环境因素与遗传因素。作为精准蛋白组学研究的前沿工具，NULISA技术能够与其他多组学技术，如基因检测、代谢组学等相结合，为全面深入理解AD的发病进程的分子机制和开发临床应用提供强有力的支持。


Anna Dittrich等人利用NULISA技术对164名患者进行了APOE4的血浆蛋白分型检测，并与APOE ε4基因分型进行了比较，显示出NULISA技术在区分APOE ε4纯合子和携带者方面具有很高的敏感性和特异性（纯合子：92.9%敏感性和97.1%特异性；携带者：100%敏感性和98.5%特异性）。这一研究不仅验证了NULISA技术在外周血中优异的检测性能，还提示了将NULISA蛋白分型与基因分型技术相结合的两步法策略在AD患者分群中的巨大临床应用潜力。（APOE和APOE4蛋白，与NULISAseq中枢神经panel中的其他近120种蛋白靶标同时，通过单次实验、在低至25uL的血浆样本中得以检测。）

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通过化学发光酶免疫测定（CLEIA）技术确定的 APOE ε4 纯合子（阳性）或非纯合子（阴性）相关分类矩阵（图 A 和 B），以及通过核酸连接免疫夹心测定（NULISA）技术确定的相关分类矩阵（图 C 和 D）。杂合子和纯合子的截断值以虚线标注。
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基于 NULISA 技术的血浆载脂蛋白 E4（apoE4）蛋白分型检测方法相对于 APOE ε4 基因型分型的准确性

参考文献：

Evaluation of two plasma-based proteotyping assays against APOE ε4 genotyping in a memory clinic setting: The Gothenburg H70 Clinical Studies，Alzheimers Dement. 2025 Feb;21(2):e14610.

doi: 10.1002/alz.14610.
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