单细胞转录组揭示复发难治多发性骨髓瘤的克隆演变
近日，国际知名医学杂志《Clinical and Translational Medicine》（IF:11.492) 在线刊登了上海长征医院血液科主任杜鹃教授团队最新研究成果《Single-cell RNA-seq reveals clonal diversity and prognostic genes of relapsed multiple myeloma》，该研究和复旦大学钱茂祥教授合作 ，杜鹃教授团队成员何海燕教授为本论文第一作者，何海燕教授介绍了本研究的最新发现。
多发性骨髓瘤(Multiple Myeloma)是临床和生物学上均具有很强异质性的浆细胞肿瘤。目前，疾病异质性及复发仍然是MM治疗的巨大挑战，本研究对12例新诊断骨髓瘤(NDMM)和6例复发难治骨髓瘤（RRMM)患者的骨髓样本进行了单细胞转录组测序(scRNA-seq)以及单细胞VDJ测序(scVDJ-seq)，并进行了基于基因表达谱的细胞注释，比较NDMM和RRMM样本，鉴定出和疾病进展或复发相关的基因。
研究探索了骨髓瘤细胞的普遍表达特征，并鉴定出和骨髓瘤显著相关的8个基因模块。其中M1和M8和骨髓瘤显著相关，通过基因富集分析，这两个基因模块分别富集到细胞周期和应激相关基因，说明骨髓瘤和细胞周期信号通路以及应激信号通路显著相关。
研究探索了骨髓瘤细胞的普遍表达特征，并鉴定出和骨髓瘤显著相关的8个基因模块。其中M1和M8和骨髓瘤显著相关，通过基因富集分析，这两个基因模块分别富集到细胞周期和应激相关基因，说明骨髓瘤和细胞周期信号通路以及应激信号通路显著相关。
该研究证实了多发型骨髓瘤的异质性尤其是瘤内异质性，并且发现了一些新的生物标志物，可能为临床治疗提供有效的靶点。
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