基因分型

        Illumina SNP芯片分型平台（包括Infinium®技术和GoldenGate®技术）和Affymetrix基因分型平台（Affymetrix GeneTitan®技术），这两大公司的基因分型平台是目前应用最为广泛的基因分型平台，适用于大样本不同标记密度的快速基因分型。

　　高密度芯片分型技术可以在很短的时间周期内对大量的SNP进行基因分型，同时使用Next-Generation GWAS 的策略，结合新一代测序技术，能够在常见的SNP之外发现大量的罕见突变以及数据库中没有的突变位点，从而更有效地发现疾病相关的变异位点。

　　全基因组分型芯片能够在全基因组水平扫描基因组中的SNP及结构变异，并提供细胞遗传学解决方案。定制芯片能够完全根据研究需要挑选变异位点，定制探针完成这些位点的基因分型。

技术优势

1. 标记密度高，基因分型服务通量高；

2. 起始量低；

3. 成功率高，准确性好；

4. 芯片产品多样化、标准化。

研究内容

芯片订购、芯片质量检测、样品检测后进行文库制备与基因分型，信息分析包括基本信息分析和高级信息分析。

一、测序服务

对客户提供的基因分型样品进行检测，检测合格后进行基因分型。

二、标准信息分析

a) 数据产出统计与SNP calling；

b) 样品水平质控；

c) Call rate统计、样品混合检验、性别鉴定。

三、高级信息分析

a) 复杂疾病高级信息分析；

b) 癌症高级信息分析；

c) 群体高级信息分析。

技术流程    

技术参数

一、样品要求

总量：≥ 500 ng DNA；

浓度：≥ 50 ng/μL；

纯度：OD260/280= 1.8-2.0，270nm无明显吸收峰。

二、产品目录

1．Illumina基因分型产品目录：

人基因分型产品：

动植物基因分型产品：

2．Affymetrix基因分型产品目录：

三、项目执行周期：

在样品数≤ 1000的情况下运转周期约为50个工作日（不包括高级信息分析，且具体时间需根据芯片种类确定）。

四、合格指标：

芯片分型保证平均位点检出率不低于95%。