人全基因组重测序

　　人全基因组重测序是基于人基因组参考序列对个体或群体进行全基因组测序，并在个体或群体水平进行生物信息分析的方法。基于全基因组重测序的人类遗传学和群体进化学的研究，能够快速筛选出基因组范围内的遗传变异，实现基因型多样性分析、遗传进化分析以及致病和易感性基因等的筛选。随着二代测序技术的发展与普及，全基因组重测序已成为人类遗传学、转化医学和群体进化领域最为迅速而有效的方法之一，可更全面地挖掘基因序列差异和结构变异，包括单碱基突变、插入缺失变异、拷贝数变异和结构变异，在全基因组水平上扫描并检测与表型差异、疾病、进化等相关的突变位点，具有重大的科研价值。


技术优势

更加全面、可靠的基因变异信息；

数据偏差小、高均一性，真实反应样本基因组信息；

可检测到基因组内较大的结构性变异及基因拷贝数变化等；

可全面发掘新的和稀有的遗传变异。


研究内容



标准信息分析
高级信息分析
 下机数据质控、比对
 通用高级分析
 SNP/InDel/CNV/SV变异信息检测
 肿瘤高级分析
 SNP/InDel/CNV/SV多种数据库注释
 复杂疾病高级分析
 单样品SNP保守性预测、致病性分析
 群体进化高级分析



高级信息分析条目：


肿瘤基因组学研究
复杂疾病研究
群体进化研究
基于质谱的 case/control 样品成对初步鉴定
成对样品的Somatic SNV/InDel/CNV检测、注释及统计
成对样品SNV/InDel的COSMIC 数据库注释分析
成对样品SNV的保守型预测
成对样品SV检测分析(CREST)及注释
影响氨基酸改变的突变基因的 CancerGeneCensus 数据库注释分析
样本设计以及power计算
群体SNP 检测和Genotype 分型检测
SNP注释与统计
群体SNP 质控
基于遗传数据的样本质控
基于单个SNP的关联分析
群体 SNP 检测和Genotype分型检测
SNP注释与统计
群体SNP质控
基于遗传数据的样本质控
基于参考单体型集合的基因型推断和单体型定相
群体结构分析
选择分析
对受选择基因进行GO功能分类，以及GO/KGG/PANTHER通路分析
单体型分析
染色体chrY和chrM单体型组分析
群体迁移历史推断


技术参数

一、样本要求

样品类型：DNA样品

样品需求量：≥2μg（最低500ng微量建库）

样品浓度：≥ 50 ng/μL

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样本类型
样本要求
冷冻组织
获得新鲜的组织样本后，立即置于液氮中快速冷冻。
液氮冷冻半小时后，保存于-80°C 冰箱，干冰运输。
细胞沉淀
收获培养的细胞后，离心去除培养液，PBS 洗 2 次，立即置液氮中快速冷冻。
液氮冷冻半小时后，保存于-80°C 冰箱，干冰运输
外周血


抗凝剂：可用枸橼酸钠或 EDTA，不建议用肝素。外周血总量：≥ 2 mL。
样本直接保存于-80°C 冰箱，干冰运输。
基因组
DNA


基因组 DNA 用 TE 溶解；提供 Nano Drop 结果；总量≥500 ng；纯度 OD260/280 在 1.8～
2.0 之间；浓度≥50 ng/μL。
DNA 完整无降解，无 RNA、蛋白质等污染
制备好的
文库


制备好的文库请提供 Agilent 2100 和 Qubit 结果；浓度≥10 ng/μL；体积≥20 μL。
若客户不提供此浓度，本公司将采用内部的标准浓度进行操作，但不保证测序数据的覆盖度
和质量。


二、项目执行周期

　　1-100个样品，40个工作日完成标准分析


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