Affymetrix Genome-Wide Human SNP Array 6.0

    Affymetrix Genome-Wide Human SNP Array 6.0是唯一可以真正将CNP(拷贝数多态性)转化成高分辨率的参考图谱的平台。主要应用领域包括全基因组SNP分型、全基因组CNV分型、全基因组关联分析、全基因组连锁分析。除了进行基因分型外，还为拷贝数研究和LOH研究提供帮助，从而能够进行：UPD检测、亲子鉴定、异常的亲代起源分析（针对UPD和缺失）、纯合性分析、血缘关系鉴定。

产品特点：

1.涵盖超过1,800,000个遗传变异标志物：包括超过906,600个SNP和超过946,000个用于检测拷贝数变化（CNV，Copy Number Variation）的探针；

Affymetrix SNP 6.0 芯片物理覆盖度

2.SNP和CNV两种探针高密度且均匀地分布在整个基因组，不仅可以用于SNP基因精确分型，还可用于拷贝数变异CNV的研究；

3.744,000个探针平均分配到整个基因组上，用来发现未知的拷贝数变异区域；

4.可用于Copy-neutral LOH/UPD检测，亲子鉴定，纯合性分析、血缘关系鉴定、遗传病或其它疾病的研究。

芯片参数：

1.482,000个SNPs来自于前代产品500K和SNP5.0芯片；

2.424,000个SNPs的来源包括：HapMap计划中的TagSNPs，X、Y染色体和线粒体上更具代表性的SNPs，来自于重组热点区域的SNPs，以及前代产品未收录的dbSNP数据库中的新SNPs；

3.202,000个用于检测5,677个已知拷贝数变异区域的探针，这些区域来源于多伦多基因组变异数据库。这些区域可归为3,182个非重叠区域片段，平均每个区域采用61个探针来检测；

4.744,000个平均分配在整个基因组上的探针，用来发现未知的拷贝数变异区域。

实验流程：

数据展示：

图1：早期严重肥胖症患者全基因组SNP检测Nature genetics, 2013, 45(5): 513-517.

图2：多等位基因CNV检测Nature, 2010, 464(7289): 713-720.